三庚酸酰或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑糖类紊乱的前提与症状复杂，由于许多疑问依然尚未确定，所以治疗法较为困难。但会以情况下，是小脑能量糖类的主要原料。1型式外周弱点病症（G1D）由于SLC2A1基因序列的突变，最终导致小脑内积聚减少。

G1D常以展示出为小脑瘤头痛与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型式中，G1D一两部重要小脑功能弱点，常以独立于小脑组织相关的GLUT1外周障碍，而缩减腹腔内pH可以加大症状。作者声称这些发现有可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强小脑注入或提供有效替代反应物的治疗法方式。

目前运用于G1D的小脑瘤菜肴疗法，仅能加大2/3高血压的运动障碍或小脑瘤头痛，而且并非普遍耐受。有研究显示，与生酮菜肴治疗法方式相反的，如三庚酸亚胺等营养素有可能会通过回补反应，不足之处TCA（三亚胺循环系统）的中间转化，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中心的科学家们，进一步筹划非商业性、停止使用标签两部的临床研究，对三庚酸亚胺治疗法方式进行评量。研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro时尚杂志上。

研究共有纳入14名尚未接受生酮菜肴治疗法的1型式外周弱点病症的青少年与。介入暴力手段为，在受试者日常以菜肴中不足之处食品级三庚酸亚胺。

由于大多小脑瘤头痛不明显，高血压或家属的冲动难于运用于评量。因此，科学家运运用于于定量小脑电图、小脑精神状态学、体液分析、小脑糖类率的核磁共有振体检等暴力手段。

研究显示，1名受试者（7%）尚未用到棘波；而其他受试者在运运用于三庚酸亚胺后，棘波涨幅达70%，大部分高血压小脑精神状态展示出以及小脑糖类率缩减。11名高血压（78%），长期运运用于于三庚酸颊后尚未用到副作用。3名受试者（21%）展示出为肾脏症状，1（7%）名受试者治疗法中止。

结果提示，三庚酸颊可以对G1D高血压的主要小脑功能显现出有利影响。另外，研究的通过观察基准可以组合成一个重要的框架，来评量糖类性小脑病（中间糖类转化障碍）的治疗法方式。

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编辑： neuro207