类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）性疾病识别确诊中会的一些特征性临床体现主要有以下几种：

区域特征

亨廷顿病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）性疾病区域分布甚广，但某些 HDL 性疾病有区域分布特点。比如 HDL2 随处可见南非黑奴（南非黑奴 HD 样体现记事 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-波尔图裔的巴西人中会及韩国人中会也有报道。日本国这群人才可考虑 DRPLA，后者患病率在日本国这群人中会与 HD 近似于，而在西欧和北欧这群人（英美坎伯兰这群人和法国人为主）中会，才可考虑中枢神经系统系统脂质病。

民族运动性疟疾状用到的部位

基本上 HDL 性疾病原则上有全身的民族运动心理障碍，仅限于脸部、背部、下肢等。但有明显口脸部出现异常活动随处可见中枢神经系统腹红血球快速增长性疟疾，仅限于芭蕾-腹红血球快速增长性疟疾和 McLeod 性疾病。如为早发的肌张力心理障碍或民族运动功能减退-强直性疾病伴相关的脸部-颊部-舌部累及则才可考虑泛酸激酶相关的中枢神经系统变性病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可体现为严重影响的口脸部肌张力心理障碍伴癫痫样性疟疾状。

共济失调

虽然 HD 起病中会有可能用到大脑皮质衰退，也有以共济失调为替补性疟疾状的 HD，成人同型 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 性疾病。西伯利亚人中会才可考虑 SCA17，韩国人中会才可考虑 DRPLA。

嘴唇活动出现异常

在识别确诊中会非常有意义。HD 病变早期即有扫视触发出现异常，后用到扫视减慢和扫视适用范围减小。在严重影响的 HDL 性疾病、芭蕾-腹红血球快速增长性疟疾、PKAN 和 WD 中会也有类似改变。在中枢神经系统腹红血球快速增长性疟疾中会，能发现片段化时扫视（fractionated saccades）和方波不下跳（square-we jerks）。起病早期「大脑皮质性」嘴唇活动出现异常如扫视辨距经常性、方波不下跳、ocular flutter、扫视随同和看著诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质性变性病的特点，能与 HD 识别。

病症

HD 中会，病症只能用到在成人同型 HD 中会，10 岁以此前风湿热的病变中会 30%~50% 原则上有病症。而病症在其他 HDL 性疾病中会较多，如 SCA17 病变中会 22% 用到病症，芭蕾腹红血球快速增长性疟疾中会 60%，McLeod 性疾病中会 40%，HDL1 性疾病中会基本上病变原则上有病症。DRPLA 中会 20 岁此前风湿热病变中会几乎原则上用到，在 40 岁不久风湿热的病变中会，病症非常少用到。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较快，发病后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾病风湿热早的十分困难较快。成人同型 HD 十分困难较快，但良性遗传性芭蕾病（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期风湿热，但十分困难非常缓慢。

辅助核对

在遗传物质检测此前才可要继续做基本的辅助核对，除此以外流行病学核对能识别不下性或亚不下性性疾病引起的芭蕾性疟疾状。一些除此以外核对对 HDL 性疾病确诊也有借助，如芭蕾-腹红血球快速增长性疟疾和 McLeod 性疾病会有肌酸激酶和肝酶增高，中枢神经系统脂质病的病变部分用到血液脂质减小，WD 病变 24 不间断滴锰含量增高等。

中枢神经系统腹红血球性疾病（芭蕾-腹红血球快速增长性疟疾、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血腹红血球比例增高。

HD 病变头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，脑和大脑皮质衰退在疟疾中期用到。一些成年风湿热的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、中枢神经系统腹红血球快速增长性疟疾和 McLeod 性疾病。大脑皮质衰退在识别 HD 和 SCAs 中会非常最重要。DRPLA 病变中会，大脑皮质脑干衰退、T2 相上深部脑下灰质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别确诊的各项临床特点总结见上图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译总结，若才可要转载，请注明说是。

更多精彩内容若无关注华山医院中枢神经系统内科专题

主编： 张凌溪